Trăsături

Trăsături asociate cu PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Human Phenotype Ontology asociază 101 trăsături cu PEX14, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PEX14

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Flat back of skull	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long, narrow head	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Wide fontanelles	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormality of the palate	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Flat face	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Abnormality of the face	Uneori (5–29%)
Abnormality of the tongue	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Uneori (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Gray matter heterotopia	Întotdeauna
More grooves in brain	Întotdeauna
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Foarte des (80–99%)
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Profound global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Posterior embryotoxon	Întotdeauna
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Limited peripheral vision	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Speckled iris	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Impaired release of bile from liver	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Întotdeauna
Abnormality of the liver	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)
Liver failure	Foarte des (80–99%)
Malabsorption	Des (30–79%)
Pyloric stenosis	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Progressive muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conjugated hyperbilirubinemia	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Întotdeauna
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Întotdeauna
Elevated levels of phytanic acid	Foarte des (80–99%)
Laboratory abnormality	Foarte des (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged clitoris	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Hypospadias	Des (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of coagulation	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral single transverse palmar creases	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary adrenal insufficiency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ichthyosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PEX14 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu