Požymiai

Su PEX14 susiję požymiai

peroxisomal biogenesis factor 14

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su PEX14: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PEX14

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridge	Visada
Flat back of skull	Visada
High forehead	Visada
Little lower jaw	Visada
Long, narrow head	Visada
Triangular face	Visada
Wide fontanelles	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormality of the palate	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Flat face	Labai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturned	Labai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the face	Kartais (5–29%)
Abnormality of the tongue	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Kartais (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Epilepsy	Visada
Gray matter heterotopia	Visada
More grooves in brain	Visada
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Labai dažnai (80–99%)
EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Profound global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Posterior embryotoxon	Visada
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Limited peripheral vision	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Speckled iris	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Feeding difficulties	Visada
Impaired release of bile from liver	Visada
Jaundice	Visada
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Visada
Abnormality of the liver	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Labai dažnai (80–99%)
Liver failure	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Dažnai (30–79%)
Pyloric stenosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Progressive muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conjugated hyperbilirubinemia	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Visada
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Visada
Elevated levels of phytanic acid	Labai dažnai (80–99%)
Laboratory abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged clitoris	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of coagulation	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral single transverse palmar creases	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary adrenal insufficiency	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ichthyosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PEX14 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test