Özellikler

PEX14 ile ilişkili özellikler

peroxisomal biogenesis factor 14

Human Phenotype Ontology, PEX14 ile ilişkili 101 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PEX14

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Flat back of skull	Her zaman
High forehead	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long, narrow head	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Wide fontanelles	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormality of the palate	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Wider-than-typical soft spot of skull	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Bazen (%5–29)
Abnormality of the tongue	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Thickened skin folds of neck	Bazen (%5–29)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Gray matter heterotopia	Her zaman
More grooves in brain	Her zaman
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Diminished deep tendon reflex	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Profound global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Posterior embryotoxon	Her zaman
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Limited peripheral vision	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Rod-cone dystrophy	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal chorioretinal morphology	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Speckled iris	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Impaired release of bile from liver	Her zaman
Jaundice	Her zaman
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Her zaman
Abnormality of the liver	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Liver failure	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Pyloric stenosis	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Severely decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Speckled calcifications in end part of bone	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conjugated hyperbilirubinemia	Her zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Her zaman
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Her zaman
Elevated levels of phytanic acid	Çok sık (%80–99)
Laboratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Very long chain fatty acid accumulation	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitoris	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of coagulation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary adrenal insufficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PEX14 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al