Merkmale

Mit PEX14 verknüpfte Merkmale

peroxisomal biogenesis factor 14

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit PEX14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PEX14

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Flat back of skull	Immer
High forehead	Immer
Little lower jaw	Immer
Long, narrow head	Immer
Triangular face	Immer
Wide fontanelles	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormality of the palate	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Manchmal (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Epilepsy	Immer
Gray matter heterotopia	Immer
More grooves in brain	Immer
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Profound global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Posterior embryotoxon	Immer
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Limited peripheral vision	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Speckled iris	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Immer
Impaired release of bile from liver	Immer
Jaundice	Immer
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Immer
Abnormality of the liver	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Liver failure	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Pyloric stenosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Immer
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Immer
Elevated levels of phytanic acid	Sehr häufig (80–99 %)
Laboratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of coagulation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary adrenal insufficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PEX14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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