Jellemzők

A(z) PEX14 génhez kapcsolódó jellemzők

peroxisomal biogenesis factor 14

A Human Phenotype Ontology 101 jellemzőt kapcsol a(z) PEX14 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PEX14

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Depressed nasal bridge	Mindig
Flat back of skull	Mindig
High forehead	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Long, narrow head	Mindig
Triangular face	Mindig
Wide fontanelles	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Abnormality of the palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Flat face	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the face	Néha (5–29%)
Abnormality of the tongue	Néha (5–29%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Néha (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent reflexes	Mindig
Epilepsy	Mindig
Gray matter heterotopia	Mindig
More grooves in brain	Mindig
Abnormality of movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestones	Nagyon gyakran (80–99%)
Profound global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Posterior embryotoxon	Mindig
Corneal opacity	Nagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyed	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulties with night vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Limited peripheral vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Speckled iris	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Impaired release of bile from liver	Mindig
Jaundice	Mindig
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Mindig
Abnormality of the liver	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Liver failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Gyakran (30–79%)
Pyloric stenosis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conjugated hyperbilirubinemia	Mindig
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Mindig
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Mindig
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Mindig
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Mindig
Elevated levels of phytanic acid	Nagyon gyakran (80–99%)
Laboratory abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged clitoris	Gyakran (30–79%)
Hydronephrosis	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal heart rate	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of coagulation	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral single transverse palmar creases	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Primary adrenal insufficiency	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ichthyosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PEX14 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet