Caractéristiques

Caractéristiques liées à PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

La Human Phenotype Ontology associe 101 caractéristiques à PEX14, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PEX14

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Toujours
Flat back of skull	Toujours
High forehead	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long, narrow head	Toujours
Triangular face	Toujours
Wide fontanelles	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormality of the palate	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Parfois (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Epilepsy	Toujours
Gray matter heterotopia	Toujours
More grooves in brain	Toujours
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Profound global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Posterior embryotoxon	Toujours
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Limited peripheral vision	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Speckled iris	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Impaired release of bile from liver	Toujours
Jaundice	Toujours
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Toujours
Abnormality of the liver	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Liver failure	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Pyloric stenosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conjugated hyperbilirubinemia	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Toujours
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Toujours
Elevated levels of phytanic acid	Très souvent (80–99 %)
Laboratory abnormality	Très souvent (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral single transverse palmar creases	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Primary adrenal insufficiency	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PEX14 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test