Tratti

Tratti collegati a PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

La Human Phenotype Ontology collega 101 tratti a PEX14, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PEX14

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Flat back of skull	Sempre
High forehead	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormality of the palate	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	A volte (5–29%)
Abnormality of the tongue	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Thickened skin folds of neck	A volte (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Epilepsy	Sempre
Gray matter heterotopia	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Profound global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Posterior embryotoxon	Sempre
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Limited peripheral vision	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Speckled iris	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Impaired release of bile from liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Sempre
Abnormality of the liver	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Liver failure	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Pyloric stenosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Sempre
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Sempre
Elevated levels of phytanic acid	Molto spesso (80–99%)
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary adrenal insufficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PEX14 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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