Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Human Phenotype Ontology knytter 101 kjennetegn til PEX14, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PEX14

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Flat back of skull	Alltid
High forehead	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long, narrow head	Alltid
Triangular face	Alltid
Wide fontanelles	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormality of the palate	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Noen ganger (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Epilepsy	Alltid
Gray matter heterotopia	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Posterior embryotoxon	Alltid
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Speckled iris	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Impaired release of bile from liver	Alltid
Jaundice	Alltid
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Alltid
Abnormality of the liver	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Liver failure	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conjugated hyperbilirubinemia	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Alltid
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Alltid
Elevated levels of phytanic acid	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of coagulation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary adrenal insufficiency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PEX14 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test