Egenskaber

Egenskaber knyttet til PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til PEX14, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PEX14

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Flat back of skull	Altid
High forehead	Altid
Little lower jaw	Altid
Long, narrow head	Altid
Triangular face	Altid
Wide fontanelles	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormality of the palate	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Nogle gange (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Epilepsy	Altid
Gray matter heterotopia	Altid
More grooves in brain	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Posterior embryotoxon	Altid
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Speckled iris	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties	Altid
Impaired release of bile from liver	Altid
Jaundice	Altid
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Altid
Abnormality of the liver	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Liver failure	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conjugated hyperbilirubinemia	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Altid
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Altid
Elevated levels of phytanic acid	Meget ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of coagulation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PEX14 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test