Ominaisuudet

Geeniin PEX14 yhdistetyt ominaisuudet

peroxisomal biogenesis factor 14

Human Phenotype Ontology yhdistää PEX14-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PEX14

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Aina
Flat back of skull	Aina
High forehead	Aina
Little lower jaw	Aina
Long, narrow head	Aina
Triangular face	Aina
Wide fontanelles	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormality of the palate	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Joskus (5–29%)
Abnormality of the tongue	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Joskus (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Epilepsy	Aina
Gray matter heterotopia	Aina
More grooves in brain	Aina
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Profound global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Posterior embryotoxon	Aina
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Limited peripheral vision	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Speckled iris	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Feeding difficulties	Aina
Impaired release of bile from liver	Aina
Jaundice	Aina
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Aina
Abnormality of the liver	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Liver failure	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Pyloric stenosis	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conjugated hyperbilirubinemia	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Aina
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Aina
Elevated levels of phytanic acid	Hyvin usein (80–99%)
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged clitoris	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of coagulation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary adrenal insufficiency	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PEX14-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test