AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PEX14
peroxisomal biogenesis factor 14
Human Phenotype Ontology kopplar 101 egenskaper till PEX14, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Alltid |
| Flat back of skull | Alltid |
| High forehead | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Long, narrow head | Alltid |
| Triangular face | Alltid |
| Wide fontanelles | Alltid |
| Wide nasal bridge | Alltid |
| Abnormality of the palate | Mycket ofta (80–99 %) |
| Eye folds | Mycket ofta (80–99 %) |
| Flat face | Mycket ofta (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Mycket ofta (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofta (30–79 %) |
| Big calvaria | Ofta (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Ofta (30–79 %) |
| High palate | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the face | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the tongue | Ibland (5–29 %) |
| Bell's palsy | Ibland (5–29 %) |
| Thickened skin folds of neck | Ibland (5–29 %) |
| Delayed closure of the soft spot on the skull | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent reflexes | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Gray matter heterotopia | Alltid |
| More grooves in brain | Alltid |
| Abnormality of movement | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cognitive impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Diminished deep tendon reflex | Mycket ofta (80–99 %) |
| EEG abnormality | Mycket ofta (80–99 %) |
| Global developmental delay | Mycket ofta (80–99 %) |
| Increased reflexes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Loss of developmental milestones | Mycket ofta (80–99 %) |
| Profound global developmental delay | Mycket ofta (80–99 %) |
| Severe global developmental delay | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Ofta (30–79 %) |
| Ataxia | Ofta (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Posterior embryotoxon | Alltid |
| Corneal opacity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cross-eyed | Mycket ofta (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Mycket ofta (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Mycket ofta (80–99 %) |
| Limited peripheral vision | Mycket ofta (80–99 %) |
| Optic atrophy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Visual impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Ofta (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofta (30–79 %) |
| Glaucoma | Ibland (5–29 %) |
| Speckled iris | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Alltid |
| Feeding difficulties | Alltid |
| Impaired release of bile from liver | Alltid |
| Jaundice | Alltid |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | Alltid |
| Abnormality of the liver | Mycket ofta (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Liver failure | Mycket ofta (80–99 %) |
| Malabsorption | Ofta (30–79 %) |
| Pyloric stenosis | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Abnormal skeletal development | Mycket ofta (80–99 %) |
| Progressive muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Severely decreased muscle tone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Alltid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated urinary dicarboxylic acid level | Alltid |
| Increased circulating very long-chain fatty acid concentration | Alltid |
| Elevated levels of phytanic acid | Mycket ofta (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Mycket ofta (80–99 %) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Ofta (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofta (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofta (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Ofta (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Ibland (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Ibland (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Premature birth | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ichthyosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Respiratory function loss | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PEX14 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor