Características

Características associadas a PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

A Human Phenotype Ontology associa 101 características a PEX14, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PEX14

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Flat back of skull	Sempre
High forehead	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormality of the palate	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the tongue	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Por vezes (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Epilepsy	Sempre
Gray matter heterotopia	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Profound global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Posterior embryotoxon	Sempre
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Limited peripheral vision	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Speckled iris	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Impaired release of bile from liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Sempre
Abnormality of the liver	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Liver failure	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Sempre
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Sempre
Elevated levels of phytanic acid	Muito frequente (80–99%)
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Primary adrenal insufficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PEX14 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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