Trăsătură

Branchial anomaly

Congenital developmental defect arising from the primitive branchial apparatus.

Denumit și: Abnormality of branchial apparatus, Abnormality of branchial arch, Branchial abnormality, Branchial anomalies
Sistem corporal: Abnormality of head or neck

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/branchial-anomaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Branchial anomaly și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

7 de gene asociate cu Branchial anomaly

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Branchial anomaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SIX1SIX homeobox 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SIX5SIX homeobox 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
WACWW domain containing adaptor with coiled-coil	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal neck morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.