Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Rezumat

Localizare citogenetică
6q21
Coordonate
Cromozomul 6: 105.157.900–105.180.014 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 22,1 kb
Proteină
291 de aminoacizi
Denumiri alternative
POP3, MGC22671, bA355M14.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000254765.4NM_022361.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei POPDC3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află POPDC3. POPDC3 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 104.668.957 și 105.668.956.Cromozomul 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104.728.093–104.859.947, catena inversăHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, catena directăLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, catena inversăPOPDC1POPDC3: 105.157.900–105.180.014, catena inversăPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, catena inversăPREPDiagrama genei POPDC3: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 4: 105.157.900–105.158.751, 852 de bazeExon 3: 105.159.711–105.159.819, 109 de bazeExon 2: 105.161.425–105.162.160, 736 de bazeExon 1: 105.179.833–105.180.014, 182 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 22,1 kb ai genei; 876 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POPDC3: popeye domain cAMP effector 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. Gena POPDC3: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/popdc3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu