AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu BUB1B
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
Human Phenotype Ontology asociază 108 trăsături cu BUB1B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Dandy-Walker malformation | Foarte des (80–99%) |
| Eye folds | Foarte des (80–99%) |
| Increased nuchal translucency | Foarte des (80–99%) |
| Little lower jaw | Foarte des (80–99%) |
| Triangular face | Des (30–79%) |
| Abnormality of the skull | Uneori (5–29%) |
| Cleft palate | Uneori (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Uneori (5–29%) |
| Flat nose | Uneori (5–29%) |
| Frontal bossing | Uneori (5–29%) |
| High forehead | Uneori (5–29%) |
| Sloping forehead | Uneori (5–29%) |
| Wide nose | Uneori (5–29%) |
| Broad head shape | Neînregistrat |
| Depressed nasal bridge | Neînregistrat |
| Long philtrum | Neînregistrat |
| Midface retrusion | Neînregistrat |
| Nasal tip, upturned | Neînregistrat |
| Short neck | Neînregistrat |
| Short nose | Neînregistrat |
| Triangular mouth | Neînregistrat |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Neînregistrat |
| Zygomatic flattening | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Foarte des (80–99%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Des (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Uneori (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Holoprosencephaly | Uneori (5–29%) |
| Paralysis of all four limbs | Uneori (5–29%) |
| Small cerebrum | Uneori (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Neînregistrat |
| Generalized myoclonic seizure | Neînregistrat |
| Grand mal seizures | Neînregistrat |
| Hypodysplasia of the corpus callosum | Neînregistrat |
| IQ less than 20 | Neînregistrat |
| Severe global developmental delay | Neînregistrat |
| Small cerebellum | Neînregistrat |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Uneori (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Uneori (5–29%) |
| Nephroblastoma | Uneori (5–29%) |
| Vaginal tumor | Uneori (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Neînregistrat |
| Cleft of scrotum | Neînregistrat |
| Cystic kidney disease | Neînregistrat |
| Hypospadias | Neînregistrat |
| Short penis | Neînregistrat |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Neînregistrat |
| Undescended testes | Neînregistrat |
| Uterine leiomyosarcoma | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Foarte des (80–99%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Uneori (5–29%) |
| Colon cancer | Uneori (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Uneori (5–29%) |
| Stomach cancer | Uneori (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Neînregistrat |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Neînregistrat |
| Stomach tumor | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Foarte des (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Foarte des (80–99%) |
| Corneal opacity | Foarte des (80–99%) |
| Glaucoma | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Des (30–79%) |
| Abnormality of vision | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Neînregistrat |
| Wide-set eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Uneori (5–29%) |
| Breakdown of bone | Uneori (5–29%) |
| Embryonal rhabdomyosarcoma | Uneori (5–29%) |
| Low muscle tone | Uneori (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Uneori (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Short sternum | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Uneori (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Uneori (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Uneori (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
| Small for gestational age | Întotdeauna |
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
| Growth delay | Uneori (5–29%) |
| Growth delay as children | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Uneori (5–29%) |
| Myelodysplasia | Uneori (5–29%) |
| Blood cancer | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Uneori (5–29%) |
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
| Low-set ears | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | Uneori (5–29%) |
| Curvature of little finger | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Foarte des (80–99%) |
| Low levels of amniotic fluid | Neînregistrat |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Uneori (5–29%) |
| Combined immunodeficiency | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Uneori (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Uneori (5–29%) |
| Apnea | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Neînregistrat |
Abnormal tissue mass
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Underactive thyroid | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BUB1B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni