Tratti

Tratti collegati a BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

La Human Phenotype Ontology collega 108 tratti a BUB1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Increased nuchal translucency	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Broad head shape	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Short neck	Non registrato
Short nose	Non registrato
Triangular mouth	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Paralysis of all four limbs	A volte (5–29%)
Small cerebrum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
Generalized myoclonic seizure	Non registrato
Grand mal seizures	Non registrato
Hypodysplasia of the corpus callosum	Non registrato
IQ less than 20	Non registrato
Severe global developmental delay	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Nephroblastoma	A volte (5–29%)
Vaginal tumor	A volte (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non registrato
Cleft of scrotum	Non registrato
Cystic kidney disease	Non registrato
Hypospadias	Non registrato
Short penis	Non registrato
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non registrato
Undescended testes	Non registrato
Uterine leiomyosarcoma	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Molto spesso (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A volte (5–29%)
Colon cancer	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Stomach cancer	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato
Stomach tumor	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Short sternum	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute lymphoblastic leukemia	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Blood cancer	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)
Combined immunodeficiency	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lung lobation	A volte (5–29%)
Apnea	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature chromatid separation	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BUB1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test