Cechy

Cechy powiązane z BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Human Phenotype Ontology łączy z BUB1B 108 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Increased nuchal translucency	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Triangular mouth	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Czasami (5–29%)
Small cerebrum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Grand mal seizures	Nie odnotowano
Hypodysplasia of the corpus callosum	Nie odnotowano
IQ less than 20	Nie odnotowano
Severe global developmental delay	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Nephroblastoma	Czasami (5–29%)
Vaginal tumor	Czasami (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Cleft of scrotum	Nie odnotowano
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Hypospadias	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Bardzo często (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Czasami (5–29%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Stomach cancer	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Stomach tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Short sternum	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal aortic morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute lymphoblastic leukemia	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the upper limb	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Czasami (5–29%)
Combined immunodeficiency	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lung lobation	Czasami (5–29%)
Apnea	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Premature chromatid separation	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BUB1B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test