Rysy

Rysy spojené s BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Human Phenotype Ontology spojuje s BUB1B 108 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Dandy-Walker malformation	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Triangular mouth	Nezaznamenáno
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Někdy (5–29 %)
Small cerebrum	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Grand mal seizures	Nezaznamenáno
Hypodysplasia of the corpus callosum	Nezaznamenáno
IQ less than 20	Nezaznamenáno
Severe global developmental delay	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Někdy (5–29 %)
Vaginal tumor	Někdy (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Cleft of scrotum	Nezaznamenáno
Cystic kidney disease	Nezaznamenáno
Hypospadias	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Velmi často (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Short sternum	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute lymphoblastic leukemia	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Blood cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Low levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal lung lobation	Někdy (5–29 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature chromatid separation	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BUB1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test