특성

BUB1B 연관 특성

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

인간 표현형 온톨로지가 BUB1B에 연결하는 특성은 108개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Dandy-Walker malformation	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Increased nuchal translucency	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Abnormality of the skull	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Flat nose	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)
Broad head shape	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Nasal tip, upturned	기록되지 않음
Short neck	기록되지 않음
Short nose	기록되지 않음
Triangular mouth	기록되지 않음
Upward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Paralysis of all four limbs	가끔 (5–29%)
Small cerebrum	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	기록되지 않음
Generalized myoclonic seizure	기록되지 않음
Grand mal seizures	기록되지 않음
Hypodysplasia of the corpus callosum	기록되지 않음
IQ less than 20	기록되지 않음
Severe global developmental delay	기록되지 않음
Small cerebellum	기록되지 않음
Too much cerebrospinal fluid in the brain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ambiguous external genitalia	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	가끔 (5–29%)
Vaginal tumor	가끔 (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	기록되지 않음
Cleft of scrotum	기록되지 않음
Cystic kidney disease	기록되지 않음
Hypospadias	기록되지 않음
Short penis	기록되지 않음
Transitional cell carcinoma of the bladder	기록되지 않음
Undescended testes	기록되지 않음
Uterine leiomyosarcoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	매우 자주 (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	가끔 (5–29%)
Colon cancer	가끔 (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	가끔 (5–29%)
Stomach cancer	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	기록되지 않음
Stomach tumor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Abnormality of vision	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Wide-set eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
Breakdown of bone	가끔 (5–29%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Short sternum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal aortic morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acute lymphoblastic leukemia	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Blood cancer	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the upper limb	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	매우 자주 (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	가끔 (5–29%)
Combined immunodeficiency	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin pigmentation	가끔 (5–29%)
Multiple birthmarks	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal lung lobation	가끔 (5–29%)
Apnea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Premature chromatid separation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BUB1B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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