AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til BUB1B
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
Human Phenotype Ontology knytter 108 egenskaber til BUB1B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Dandy-Walker malformation | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased nuchal translucency | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Triangular face | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Sloping forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad head shape | Ikke registreret |
| Depressed nasal bridge | Ikke registreret |
| Long philtrum | Ikke registreret |
| Midface retrusion | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
| Short neck | Ikke registreret |
| Short nose | Ikke registreret |
| Triangular mouth | Ikke registreret |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ikke registreret |
| Zygomatic flattening | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Holoprosencephaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Paralysis of all four limbs | Nogle gange (5–29 %) |
| Small cerebrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ikke registreret |
| Generalized myoclonic seizure | Ikke registreret |
| Grand mal seizures | Ikke registreret |
| Hypodysplasia of the corpus callosum | Ikke registreret |
| IQ less than 20 | Ikke registreret |
| Severe global developmental delay | Ikke registreret |
| Small cerebellum | Ikke registreret |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Nephroblastoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Vaginal tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ikke registreret |
| Cleft of scrotum | Ikke registreret |
| Cystic kidney disease | Ikke registreret |
| Hypospadias | Ikke registreret |
| Short penis | Ikke registreret |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ikke registreret |
| Undescended testes | Ikke registreret |
| Uterine leiomyosarcoma | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Meget ofte (80–99 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Nogle gange (5–29 %) |
| Colon cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Nogle gange (5–29 %) |
| Stomach cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ikke registreret |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Ikke registreret |
| Stomach tumor | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Meget ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Corneal opacity | Meget ofte (80–99 %) |
| Glaucoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ikke registreret |
| Wide-set eyes | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Nogle gange (5–29 %) |
| Breakdown of bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Embryonal rhabdomyosarcoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registreret |
| Short sternum | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Small for gestational age | Altid |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Growth delay as children | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Blood cancer | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Low-set ears | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Meget ofte (80–99 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Nogle gange (5–29 %) |
| Combined immunodeficiency | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Nogle gange (5–29 %) |
| Apnea | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Ikke registreret |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BUB1B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger