Egenskaper

Egenskaper kopplade till BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Human Phenotype Ontology kopplar 108 egenskaper till BUB1B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Dandy-Walker malformation	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Flat nose	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Nasal tip, upturned	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat
Triangular mouth	Inte registrerat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Ibland (5–29 %)
Small cerebrum	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Inte registrerat
Generalized myoclonic seizure	Inte registrerat
Grand mal seizures	Inte registrerat
Hypodysplasia of the corpus callosum	Inte registrerat
IQ less than 20	Inte registrerat
Severe global developmental delay	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Nephroblastoma	Ibland (5–29 %)
Vaginal tumor	Ibland (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Inte registrerat
Cleft of scrotum	Inte registrerat
Cystic kidney disease	Inte registrerat
Hypospadias	Inte registrerat
Short penis	Inte registrerat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Inte registrerat
Undescended testes	Inte registrerat
Uterine leiomyosarcoma	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ibland (5–29 %)
Colon cancer	Ibland (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Ibland (5–29 %)
Stomach cancer	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Inte registrerat
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Inte registrerat
Stomach tumor	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat
Wide-set eyes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
Breakdown of bone	Ibland (5–29 %)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Short sternum	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal aortic morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic regurgitation	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ibland (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)
Blood cancer	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the upper limb	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Mycket ofta (80–99 %)
Low levels of amniotic fluid	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ibland (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin pigmentation	Ibland (5–29 %)
Multiple birthmarks	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal lung lobation	Ibland (5–29 %)
Apnea	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature chromatid separation	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BUB1B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test