Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 108 χαρακτηριστικά με το BUB1B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Dandy-Walker malformation	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased nuchal translucency	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular face	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Flat nose	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Sloping forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nose	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Nasal tip, upturned	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί
Short nose	Δεν έχει καταγραφεί
Triangular mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Upward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized myoclonic seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Grand mal seizures	Δεν έχει καταγραφεί
Hypodysplasia of the corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
IQ less than 20	Δεν έχει καταγραφεί
Severe global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ambiguous external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Nephroblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Vaginal tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Δεν έχει καταγραφεί
Cleft of scrotum	Δεν έχει καταγραφεί
Cystic kidney disease	Δεν έχει καταγραφεί
Hypospadias	Δεν έχει καταγραφεί
Short penis	Δεν έχει καταγραφεί
Transitional cell carcinoma of the bladder	Δεν έχει καταγραφεί
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί
Uterine leiomyosarcoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accumulation of fluid in the abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Μερικές φορές (5–29%)
Colon cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Μερικές φορές (5–29%)
Stomach cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Δεν έχει καταγραφεί
Stomach tumor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal opacity	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Abnormality of vision	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Short sternum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal aortic morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Small for gestational age	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute lymphoblastic leukemia	Μερικές φορές (5–29%)
Myelodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Blood cancer	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the upper limb	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πολύ συχνά (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Combined immunodeficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skin pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple birthmarks	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal lung lobation	Μερικές φορές (5–29%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature chromatid separation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BUB1B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας