Tunnused

Geeniga BUB1B seotud tunnused

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BUB1B 108 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Dandy-Walker malformation	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Increased nuchal translucency	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Triangular face	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Flat nose	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Sloping forehead	Mõnikord (5–29%)
Wide nose	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Pole registreeritud
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Long philtrum	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Nasal tip, upturned	Pole registreeritud
Short neck	Pole registreeritud
Short nose	Pole registreeritud
Triangular mouth	Pole registreeritud
Upward slanting of the opening between the eyelids	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ventriculomegaly	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Absent/small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Mõnikord (5–29%)
Small cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Pole registreeritud
Generalized myoclonic seizure	Pole registreeritud
Grand mal seizures	Pole registreeritud
Hypodysplasia of the corpus callosum	Pole registreeritud
IQ less than 20	Pole registreeritud
Severe global developmental delay	Pole registreeritud
Small cerebellum	Pole registreeritud
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitalia	Mõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Nephroblastoma	Mõnikord (5–29%)
Vaginal tumor	Mõnikord (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Pole registreeritud
Cleft of scrotum	Pole registreeritud
Cystic kidney disease	Pole registreeritud
Hypospadias	Pole registreeritud
Short penis	Pole registreeritud
Transitional cell carcinoma of the bladder	Pole registreeritud
Undescended testes	Pole registreeritud
Uterine leiomyosarcoma	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Väga sageli (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Mõnikord (5–29%)
Colon cancer	Mõnikord (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Mõnikord (5–29%)
Stomach cancer	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Pole registreeritud
Stomach tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Väga sageli (80–99%)
Glaucoma	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscular dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Breakdown of bone	Mõnikord (5–29%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Short sternum	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal aortic morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Aortic regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Small for gestational age	Alati
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)
Growth delay as children	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute lymphoblastic leukemia	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)
Blood cancer	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the upper limb	Mõnikord (5–29%)
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Väga sageli (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Mõnikord (5–29%)
Combined immunodeficiency	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Multiple birthmarks	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal lung lobation	Mõnikord (5–29%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature chromatid separation	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BUB1B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test