AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BUB1B yhdistetyt ominaisuudet
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
Human Phenotype Ontology yhdistää BUB1B-geeniin 108 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Dandy-Walker malformation | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased nuchal translucency | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Triangular face | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the skull | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Flat nose | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| High forehead | Joskus (5–29%) |
| Sloping forehead | Joskus (5–29%) |
| Wide nose | Joskus (5–29%) |
| Broad head shape | Ei kirjattu |
| Depressed nasal bridge | Ei kirjattu |
| Long philtrum | Ei kirjattu |
| Midface retrusion | Ei kirjattu |
| Nasal tip, upturned | Ei kirjattu |
| Short neck | Ei kirjattu |
| Short nose | Ei kirjattu |
| Triangular mouth | Ei kirjattu |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Zygomatic flattening | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Holoprosencephaly | Joskus (5–29%) |
| Paralysis of all four limbs | Joskus (5–29%) |
| Small cerebrum | Joskus (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Ei kirjattu |
| Generalized myoclonic seizure | Ei kirjattu |
| Grand mal seizures | Ei kirjattu |
| Hypodysplasia of the corpus callosum | Ei kirjattu |
| IQ less than 20 | Ei kirjattu |
| Severe global developmental delay | Ei kirjattu |
| Small cerebellum | Ei kirjattu |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Joskus (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Nephroblastoma | Joskus (5–29%) |
| Vaginal tumor | Joskus (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ei kirjattu |
| Cleft of scrotum | Ei kirjattu |
| Cystic kidney disease | Ei kirjattu |
| Hypospadias | Ei kirjattu |
| Short penis | Ei kirjattu |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ei kirjattu |
| Undescended testes | Ei kirjattu |
| Uterine leiomyosarcoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Hyvin usein (80–99%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Joskus (5–29%) |
| Colon cancer | Joskus (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Joskus (5–29%) |
| Stomach cancer | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Ei kirjattu |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Ei kirjattu |
| Stomach tumor | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Hyvin usein (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Corneal opacity | Hyvin usein (80–99%) |
| Glaucoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Usein (30–79%) |
| Abnormality of vision | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ei kirjattu |
| Wide-set eyes | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
| Breakdown of bone | Joskus (5–29%) |
| Embryonal rhabdomyosarcoma | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Short sternum | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Small for gestational age | Aina |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
| Growth delay as children | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Joskus (5–29%) |
| Myelodysplasia | Joskus (5–29%) |
| Blood cancer | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | Joskus (5–29%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Hyvin usein (80–99%) |
| Low levels of amniotic fluid | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Joskus (5–29%) |
| Combined immunodeficiency | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Joskus (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Joskus (5–29%) |
| Apnea | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Ei kirjattu |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BUB1B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa