Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

De Human Phenotype Ontology koppelt 108 kenmerken aan BUB1B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Dandy-Walker malformation	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Increased nuchal translucency	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Flat nose	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Sloping forehead	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)
Broad head shape	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Nasal tip, upturned	Niet vastgelegd
Short neck	Niet vastgelegd
Short nose	Niet vastgelegd
Triangular mouth	Niet vastgelegd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Zygomatic flattening	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ventriculomegaly	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Soms (5–29%)
Small cerebrum	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Niet vastgelegd
Generalized myoclonic seizure	Niet vastgelegd
Grand mal seizures	Niet vastgelegd
Hypodysplasia of the corpus callosum	Niet vastgelegd
IQ less than 20	Niet vastgelegd
Severe global developmental delay	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Nephroblastoma	Soms (5–29%)
Vaginal tumor	Soms (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Niet vastgelegd
Cleft of scrotum	Niet vastgelegd
Cystic kidney disease	Niet vastgelegd
Hypospadias	Niet vastgelegd
Short penis	Niet vastgelegd
Transitional cell carcinoma of the bladder	Niet vastgelegd
Undescended testes	Niet vastgelegd
Uterine leiomyosarcoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Heel vaak (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Soms (5–29%)
Colon cancer	Soms (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Soms (5–29%)
Stomach cancer	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Niet vastgelegd
Stomach tumor	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Corneal opacity	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Abnormality of vision	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Wide-set eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Short sternum	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal aortic morphology	Soms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Aortic regurgitation	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Soms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Soms (5–29%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute lymphoblastic leukemia	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)
Blood cancer	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the upper limb	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Heel vaak (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Soms (5–29%)
Combined immunodeficiency	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal skin pigmentation	Soms (5–29%)
Multiple birthmarks	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lung lobation	Soms (5–29%)
Apnea	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature chromatid separation	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BUB1B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen