AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til BUB1B
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
Human Phenotype Ontology knytter 108 kjennetegn til BUB1B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Dandy-Walker malformation | Svært ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased nuchal translucency | Svært ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Triangular face | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Flat nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontal bossing | Noen ganger (5–29 %) |
| High forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Sloping forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Broad head shape | Ikke registrert |
| Depressed nasal bridge | Ikke registrert |
| Long philtrum | Ikke registrert |
| Midface retrusion | Ikke registrert |
| Nasal tip, upturned | Ikke registrert |
| Short neck | Ikke registrert |
| Short nose | Ikke registrert |
| Triangular mouth | Ikke registrert |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ikke registrert |
| Zygomatic flattening | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Svært ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Holoprosencephaly | Noen ganger (5–29 %) |
| Paralysis of all four limbs | Noen ganger (5–29 %) |
| Small cerebrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ikke registrert |
| Generalized myoclonic seizure | Ikke registrert |
| Grand mal seizures | Ikke registrert |
| Hypodysplasia of the corpus callosum | Ikke registrert |
| IQ less than 20 | Ikke registrert |
| Severe global developmental delay | Ikke registrert |
| Small cerebellum | Ikke registrert |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Noen ganger (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Nephroblastoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Vaginal tumor | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ikke registrert |
| Cleft of scrotum | Ikke registrert |
| Cystic kidney disease | Ikke registrert |
| Hypospadias | Ikke registrert |
| Short penis | Ikke registrert |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ikke registrert |
| Undescended testes | Ikke registrert |
| Uterine leiomyosarcoma | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Svært ofte (80–99 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Noen ganger (5–29 %) |
| Colon cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Noen ganger (5–29 %) |
| Stomach cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ikke registrert |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Ikke registrert |
| Stomach tumor | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Svært ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Corneal opacity | Svært ofte (80–99 %) |
| Glaucoma | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ikke registrert |
| Wide-set eyes | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Noen ganger (5–29 %) |
| Breakdown of bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Embryonal rhabdomyosarcoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Low muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
| Short sternum | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
| Small for gestational age | Alltid |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Growth delay as children | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Noen ganger (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood cancer | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Svært ofte (80–99 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Noen ganger (5–29 %) |
| Combined immunodeficiency | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Noen ganger (5–29 %) |
| Apnea | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Ikke registrert |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BUB1B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker