Özellikler

BUB1B ile ilişkili özellikler

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Human Phenotype Ontology, BUB1B ile ilişkili 108 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Dandy-Walker malformation	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Increased nuchal translucency	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Flat nose	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Triangular mouth	Kaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Paralysis of all four limbs	Bazen (%5–29)
Small cerebrum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Generalized myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Grand mal seizures	Kaydedilmedi
Hypodysplasia of the corpus callosum	Kaydedilmedi
IQ less than 20	Kaydedilmedi
Severe global developmental delay	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Bazen (%5–29)
Vaginal tumor	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kaydedilmedi
Cleft of scrotum	Kaydedilmedi
Cystic kidney disease	Kaydedilmedi
Hypospadias	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladder	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi
Uterine leiomyosarcoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Çok sık (%80–99)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Bazen (%5–29)
Colon cancer	Bazen (%5–29)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Stomach cancer	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Kaydedilmedi
Stomach tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Rhabdomyosarcoma	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Short sternum	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal aortic morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute lymphoblastic leukemia	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Blood cancer	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the upper limb	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Low levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)
Combined immunodeficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lung lobation	Bazen (%5–29)
Apnea	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature chromatid separation	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BUB1B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al