Merkmale

Mit BUB1B verknüpfte Merkmale

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 108 Merkmale mit BUB1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Dandy-Walker malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Triangular mouth	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Manchmal (5–29 %)
Small cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Grand mal seizures	Nicht erfasst
Hypodysplasia of the corpus callosum	Nicht erfasst
IQ less than 20	Nicht erfasst
Severe global developmental delay	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Vaginal tumor	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Cleft of scrotum	Nicht erfasst
Cystic kidney disease	Nicht erfasst
Hypospadias	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Stomach tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Short sternum	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Small for gestational age	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute lymphoblastic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Low levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lung lobation	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature chromatid separation	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BUB1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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