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Rasgos
Rasgos asociados a BUB1B
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
El Human Phenotype Ontology asocia 108 rasgos a BUB1B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Dandy-Walker malformation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased nuchal translucency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular face | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skull | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Flat nose | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| Sloping forehead | A veces (5–29 %) |
| Wide nose | A veces (5–29 %) |
| Broad head shape | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| Long philtrum | No registrado |
| Midface retrusion | No registrado |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
| Short neck | No registrado |
| Short nose | No registrado |
| Triangular mouth | No registrado |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | No registrado |
| Zygomatic flattening | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Holoprosencephaly | A veces (5–29 %) |
| Paralysis of all four limbs | A veces (5–29 %) |
| Small cerebrum | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | No registrado |
| Generalized myoclonic seizure | No registrado |
| Grand mal seizures | No registrado |
| Hypodysplasia of the corpus callosum | No registrado |
| IQ less than 20 | No registrado |
| Severe global developmental delay | No registrado |
| Small cerebellum | No registrado |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | A veces (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Nephroblastoma | A veces (5–29 %) |
| Vaginal tumor | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | No registrado |
| Cleft of scrotum | No registrado |
| Cystic kidney disease | No registrado |
| Hypospadias | No registrado |
| Short penis | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
| Undescended testes | No registrado |
| Uterine leiomyosarcoma | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | A veces (5–29 %) |
| Colon cancer | A veces (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | A veces (5–29 %) |
| Stomach cancer | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | No registrado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | No registrado |
| Stomach tumor | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of bone | A veces (5–29 %) |
| Embryonal rhabdomyosarcoma | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Short sternum | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Small for gestational age | Siempre |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Myelodysplasia | A veces (5–29 %) |
| Blood cancer | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | A veces (5–29 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low levels of amniotic fluid | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | A veces (5–29 %) |
| Combined immunodeficiency | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | A veces (5–29 %) |
| Apnea | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature chromatid separation | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BUB1B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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