Požymiai

Su BUB1B susiję požymiai

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 108 požymių su BUB1B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Dandy-Walker malformation	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Increased nuchal translucency	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Flat nose	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Kartais (5–29%)
Wide nose	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Triangular mouth	Neužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ventriculomegaly	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Holoprosencephaly	Kartais (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Kartais (5–29%)
Small cerebrum	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Neužfiksuota
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Grand mal seizures	Neužfiksuota
Hypodysplasia of the corpus callosum	Neužfiksuota
IQ less than 20	Neužfiksuota
Severe global developmental delay	Neužfiksuota
Small cerebellum	Neužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ambiguous external genitalia	Kartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Nephroblastoma	Kartais (5–29%)
Vaginal tumor	Kartais (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Neužfiksuota
Cleft of scrotum	Neužfiksuota
Cystic kidney disease	Neužfiksuota
Hypospadias	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota
Transitional cell carcinoma of the bladder	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota
Uterine leiomyosarcoma	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Kartais (5–29%)
Colon cancer	Kartais (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Kartais (5–29%)
Stomach cancer	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Neužfiksuota
Stomach tumor	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Abnormality of vision	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Embryonal rhabdomyosarcoma	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Short sternum	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal aortic morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic regurgitation	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Small for gestational age	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Kartais (5–29%)
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute lymphoblastic leukemia	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Blood cancer	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the upper limb	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Kartais (5–29%)
Combined immunodeficiency	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin pigmentation	Kartais (5–29%)
Multiple birthmarks	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal lung lobation	Kartais (5–29%)
Apnea	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature chromatid separation	Neužfiksuota

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BUB1B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test