Características

Características associadas a VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

A Human Phenotype Ontology associa 98 características a VPS33A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Sempre
Eye folds	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
J-shaped sella turcica	Frequente (30–79%)
Large forehead	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Dysostosis multiplex	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Abnormal skeletal development	Por vezes (5–29%)
Barrel-shaped chest	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Hernia	Por vezes (5–29%)
Rounded lower back	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphosis	Por vezes (5–29%)
Flared iliac wing	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Elevated heart rate	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low blood neutrophil count	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow failure	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Sempre
Low albumin	Sempre
Heparan sulfate excretion in urine	Frequente (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Frequente (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Frequente (30–79%)
Severely high blood protein levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Muito frequente (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frequente (30–79%)
Kidney inflammation	Frequente (30–79%)
Renal tubular atrophy	Frequente (30–79%)
Enlarged kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Frequente (30–79%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Thick hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Frequente (30–79%)
Deep palm line	Por vezes (5–29%)
Acetabular dysplasia	Não registado
Broad wide portion of long bone	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections in bronchi and lungs	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre
Abnormality of the respiratory system	Muito frequente (80–99%)
Obstructive lung disease	Frequente (30–79%)
Noisy breathing	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgM concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS33A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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