Merkmale

Mit VPS33A verknüpfte Merkmale

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 98 Merkmale mit VPS33A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Immer
Eye folds	Immer
Prominent forehead	Immer
Wide nose	Immer
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Häufig (30–79 %)
Large forehead	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dysostosis multiplex	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Low muscle tone	Immer
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Manchmal (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Rounded lower back	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)
Flared iliac wing	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low blood neutrophil count	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow failure	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer
Low albumin	Immer
Heparan sulfate excretion in urine	Häufig (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Häufig (30–79 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Häufig (30–79 %)
Severely high blood protein levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)
Kidney inflammation	Häufig (30–79 %)
Renal tubular atrophy	Häufig (30–79 %)
Enlarged kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Thick hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Häufig (30–79 %)
Deep palm line	Manchmal (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Nicht erfasst
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections in bronchi and lungs	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer
Abnormality of the respiratory system	Sehr häufig (80–99 %)
Obstructive lung disease	Häufig (30–79 %)
Noisy breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgM concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent gastroenteritis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS33A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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