Rysy

Rysy spojené s VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS33A 98 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Corners of eye widely separated	Vždy
Eye folds	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Wide nose	Vždy
Abnormally large tongue	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Často (30–79 %)
Large forehead	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dysostosis multiplex	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Funnel chest	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Někdy (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Někdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)
Rounded lower back	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Někdy (5–29 %)
Flared iliac wing	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Elevated heart rate	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Motor delay	Vždy
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Low blood neutrophil count	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Bone marrow failure	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Vždy
Low albumin	Vždy
Heparan sulfate excretion in urine	Často (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Často (30–79 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Často (30–79 %)
Severely high blood protein levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Velmi často (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Často (30–79 %)
Kidney inflammation	Často (30–79 %)
Renal tubular atrophy	Často (30–79 %)
Enlarged kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse hair	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Thickened skin	Často (30–79 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Thick hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Často (30–79 %)
Deep palm line	Někdy (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Nezaznamenáno
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections in bronchi and lungs	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy
Recurrent respiratory infections	Vždy
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy
Abnormality of the respiratory system	Velmi často (80–99 %)
Obstructive lung disease	Často (30–79 %)
Noisy breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgM concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Recurrent gastroenteritis	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS33A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test