Ominaisuudet

Geeniin VPS33A yhdistetyt ominaisuudet

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS33A-geeniin 98 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corners of eye widely separated	Aina
Eye folds	Aina
Prominent forehead	Aina
Wide nose	Aina
Abnormally large tongue	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
J-shaped sella turcica	Usein (30–79%)
Large forehead	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
Fullness around the eyes	Joskus (5–29%)
Pink eye	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dysostosis multiplex	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Low muscle tone	Aina
Funnel chest	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Barrel-shaped chest	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Hernia	Joskus (5–29%)
Rounded lower back	Joskus (5–29%)
Thoracic kyphosis	Joskus (5–29%)
Flared iliac wing	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Elevated heart rate	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Global developmental delay	Aina
Motor delay	Aina
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low blood neutrophil count	Hyvin usein (80–99%)
Low platelet count	Hyvin usein (80–99%)
Bone marrow failure	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Aina
Low albumin	Aina
Heparan sulfate excretion in urine	Usein (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Usein (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Usein (30–79%)
Severely high blood protein levels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Usein (30–79%)
Kidney inflammation	Usein (30–79%)
Renal tubular atrophy	Usein (30–79%)
Enlarged kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse hair	Usein (30–79%)
Excessive hairiness	Usein (30–79%)
Thickened skin	Usein (30–79%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Thick hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Usein (30–79%)
Deep palm line	Joskus (5–29%)
Acetabular dysplasia	Ei kirjattu
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections in bronchi and lungs	Aina
Recurrent pneumonia	Aina
Recurrent respiratory infections	Aina
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina
Abnormality of the respiratory system	Hyvin usein (80–99%)
Obstructive lung disease	Usein (30–79%)
Noisy breathing	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgM concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS33A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test