Požymiai

Su VPS33A susiję požymiai

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 98 požymių su VPS33A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corners of eye widely separated	Visada
Eye folds	Visada
Prominent forehead	Visada
Wide nose	Visada
Abnormally large tongue	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
J-shaped sella turcica	Dažnai (30–79%)
Large forehead	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Low hairline at back of neck	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
Fullness around the eyes	Kartais (5–29%)
Pink eye	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dysostosis multiplex	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Low muscle tone	Visada
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Joint stiffness	Dažnai (30–79%)
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kartais (5–29%)
Abnormal skeletal development	Kartais (5–29%)
Barrel-shaped chest	Kartais (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Kartais (5–29%)
Hernia	Kartais (5–29%)
Rounded lower back	Kartais (5–29%)
Thoracic kyphosis	Kartais (5–29%)
Flared iliac wing	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac failure	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Labai dažnai (80–99%)
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the heart	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Dažnai (30–79%)
Elevated heart rate	Dažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Dažnai (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Global developmental delay	Visada
Motor delay	Visada
Brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Brain imaging abnormality	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low blood neutrophil count	Labai dažnai (80–99%)
Low platelet count	Labai dažnai (80–99%)
Bone marrow failure	Dažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Dažnai (30–79%)
Abnormality of coagulation	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine protein levels	Visada
Low albumin	Visada
Heparan sulfate excretion in urine	Dažnai (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Dažnai (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Dažnai (30–79%)
Severely high blood protein levels	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephrotic syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Dažnai (30–79%)
Kidney inflammation	Dažnai (30–79%)
Renal tubular atrophy	Dažnai (30–79%)
Enlarged kidney	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse hair	Dažnai (30–79%)
Excessive hairiness	Dažnai (30–79%)
Thickened skin	Dažnai (30–79%)
Excessive hair growth	Kartais (5–29%)
Thick hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toes	Dažnai (30–79%)
Deep palm line	Kartais (5–29%)
Acetabular dysplasia	Neužfiksuota
Broad wide portion of long bone	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Kartais (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections in bronchi and lungs	Visada
Recurrent pneumonia	Visada
Recurrent respiratory infections	Visada
Infection in blood stream	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Visada
Abnormality of the respiratory system	Labai dažnai (80–99%)
Obstructive lung disease	Dažnai (30–79%)
Noisy breathing	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating IgM concentration	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS33A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test