Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

La Human Phenotype Ontology associe 98 caractéristiques à VPS33A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corners of eye widely separated	Toujours
Eye folds	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Wide nose	Toujours
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Souvent (30–79 %)
Large forehead	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dysostosis multiplex	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Parfois (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Parfois (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)
Rounded lower back	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Parfois (5–29 %)
Flared iliac wing	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Elevated heart rate	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Motor delay	Toujours
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Low blood neutrophil count	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow failure	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Toujours
Low albumin	Toujours
Heparan sulfate excretion in urine	Souvent (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Souvent (30–79 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Souvent (30–79 %)
Severely high blood protein levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Très souvent (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Souvent (30–79 %)
Kidney inflammation	Souvent (30–79 %)
Renal tubular atrophy	Souvent (30–79 %)
Enlarged kidney	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Thickened skin	Souvent (30–79 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Thick hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Souvent (30–79 %)
Deep palm line	Parfois (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Non signalé
Broad wide portion of long bone	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections in bronchi and lungs	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours
Abnormality of the respiratory system	Très souvent (80–99 %)
Obstructive lung disease	Souvent (30–79 %)
Noisy breathing	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgM concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Recurrent gastroenteritis	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS33A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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