Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology knytter 98 kjennetegn til VPS33A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Alltid
Eye folds	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormally large tongue	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Ofte (30–79 %)
Large forehead	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
Fullness around the eyes	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dysostosis multiplex	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Noen ganger (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Noen ganger (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Noen ganger (5–29 %)
Hernia	Noen ganger (5–29 %)
Rounded lower back	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Noen ganger (5–29 %)
Flared iliac wing	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low blood neutrophil count	Svært ofte (80–99 %)
Low platelet count	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Alltid
Low albumin	Alltid
Heparan sulfate excretion in urine	Ofte (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Ofte (30–79 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Ofte (30–79 %)
Severely high blood protein levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Kidney inflammation	Ofte (30–79 %)
Renal tubular atrophy	Ofte (30–79 %)
Enlarged kidney	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)
Thick hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Ofte (30–79 %)
Deep palm line	Noen ganger (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Ikke registrert
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections in bronchi and lungs	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Alltid
Abnormality of the respiratory system	Svært ofte (80–99 %)
Obstructive lung disease	Ofte (30–79 %)
Noisy breathing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgM concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent gastroenteritis	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS33A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test