Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 98 χαρακτηριστικά με το VPS33A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corners of eye widely separated	Πάντα
Eye folds	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Wide nose	Πάντα
Abnormally large tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
J-shaped sella turcica	Συχνά (30–79%)
Large forehead	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Μερικές φορές (5–29%)
Full lips	Μερικές φορές (5–29%)
Fullness around the eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Pink eye	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dysostosis multiplex	Πάντα
Flexed joint that cannot be straightened	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal skeletal development	Μερικές φορές (5–29%)
Barrel-shaped chest	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Μερικές φορές (5–29%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Rounded lower back	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic kyphosis	Μερικές φορές (5–29%)
Flared iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiac failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased spleen size	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Elevated heart rate	Συχνά (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Συχνά (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Συχνά (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Delayed CNS myelination	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Brain imaging abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πάντα
Low blood neutrophil count	Πολύ συχνά (80–99%)
Low platelet count	Πολύ συχνά (80–99%)
Bone marrow failure	Συχνά (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Συχνά (30–79%)
Abnormality of coagulation	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High urine protein levels	Πάντα
Low albumin	Πάντα
Heparan sulfate excretion in urine	Συχνά (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Συχνά (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Συχνά (30–79%)
Severely high blood protein levels	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nephrotic syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Συχνά (30–79%)
Kidney inflammation	Συχνά (30–79%)
Renal tubular atrophy	Συχνά (30–79%)
Enlarged kidney	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse hair	Συχνά (30–79%)
Excessive hairiness	Συχνά (30–79%)
Thickened skin	Συχνά (30–79%)
Excessive hair growth	Μερικές φορές (5–29%)
Thick hair	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clubbing of fingers and toes	Συχνά (30–79%)
Deep palm line	Μερικές φορές (5–29%)
Acetabular dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Broad wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections in bronchi and lungs	Πάντα
Recurrent pneumonia	Πάντα
Recurrent respiratory infections	Πάντα
Infection in blood stream	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πάντα
Abnormality of the respiratory system	Πολύ συχνά (80–99%)
Obstructive lung disease	Συχνά (30–79%)
Noisy breathing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased circulating IgM concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS33A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας