Egenskaper

Egenskaper kopplade till VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology kopplar 98 egenskaper till VPS33A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corners of eye widely separated	Alltid
Eye folds	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormally large tongue	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Short neck	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Ofta (30–79 %)
Large forehead	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Full cheeks	Ibland (5–29 %)
Full lips	Ibland (5–29 %)
Fullness around the eyes	Ibland (5–29 %)
Pink eye	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dysostosis multiplex	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Joint stiffness	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ibland (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Ibland (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Ibland (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ibland (5–29 %)
Hernia	Ibland (5–29 %)
Rounded lower back	Ibland (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Ibland (5–29 %)
Flared iliac wing	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiac failure	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Mycket ofta (80–99 %)
Increased spleen size	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Elevated heart rate	Ofta (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofta (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ibland (5–29 %)
Delayed myelination	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low blood neutrophil count	Mycket ofta (80–99 %)
Low platelet count	Mycket ofta (80–99 %)
Bone marrow failure	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Alltid
Low albumin	Alltid
Heparan sulfate excretion in urine	Ofta (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Ofta (30–79 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Ofta (30–79 %)
Severely high blood protein levels	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nephrotic syndrome	Mycket ofta (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofta (30–79 %)
Kidney inflammation	Ofta (30–79 %)
Renal tubular atrophy	Ofta (30–79 %)
Enlarged kidney	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse hair	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)
Thickened skin	Ofta (30–79 %)
Excessive hair growth	Ibland (5–29 %)
Thick hair	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clubbing of fingers and toes	Ofta (30–79 %)
Deep palm line	Ibland (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Inte registrerat
Broad wide portion of long bone	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ibland (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections in bronchi and lungs	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Alltid
Abnormality of the respiratory system	Mycket ofta (80–99 %)
Obstructive lung disease	Ofta (30–79 %)
Noisy breathing	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating IgM concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent gastroenteritis	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VPS33A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test