Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

De Human Phenotype Ontology koppelt 98 kenmerken aan VPS33A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corners of eye widely separated	Altijd
Eye folds	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Wide nose	Altijd
Abnormally large tongue	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
J-shaped sella turcica	Vaak (30–79%)
Large forehead	Vaak (30–79%)
Long eyelashes	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Soms (5–29%)
Full lips	Soms (5–29%)
Fullness around the eyes	Soms (5–29%)
Pink eye	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dysostosis multiplex	Altijd
Flexed joint that cannot be straightened	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Joint stiffness	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)
Abnormal skeletal development	Soms (5–29%)
Barrel-shaped chest	Soms (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Soms (5–29%)
Hernia	Soms (5–29%)
Rounded lower back	Soms (5–29%)
Thoracic kyphosis	Soms (5–29%)
Flared iliac wing	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Elevated heart rate	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vaak (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Vaak (30–79%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Motor delay	Altijd
Brain degeneration	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Brain imaging abnormality	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd
Low blood neutrophil count	Heel vaak (80–99%)
Low platelet count	Heel vaak (80–99%)
Bone marrow failure	Vaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Vaak (30–79%)
Abnormality of coagulation	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine protein levels	Altijd
Low albumin	Altijd
Heparan sulfate excretion in urine	Vaak (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Vaak (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Vaak (30–79%)
Severely high blood protein levels	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Heel vaak (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Vaak (30–79%)
Kidney inflammation	Vaak (30–79%)
Renal tubular atrophy	Vaak (30–79%)
Enlarged kidney	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse hair	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness	Vaak (30–79%)
Thickened skin	Vaak (30–79%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)
Thick hair	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toes	Vaak (30–79%)
Deep palm line	Soms (5–29%)
Acetabular dysplasia	Niet vastgelegd
Broad wide portion of long bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections in bronchi and lungs	Altijd
Recurrent pneumonia	Altijd
Recurrent respiratory infections	Altijd
Infection in blood stream	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Altijd
Abnormality of the respiratory system	Heel vaak (80–99%)
Obstructive lung disease	Vaak (30–79%)
Noisy breathing	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgM concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS33A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen