Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology knytter 98 egenskaber til VPS33A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corners of eye widely separated	Altid
Eye folds	Altid
Prominent forehead	Altid
Wide nose	Altid
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Ofte (30–79 %)
Large forehead	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysostosis multiplex	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Low muscle tone	Altid
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Nogle gange (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)
Rounded lower back	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Nogle gange (5–29 %)
Flared iliac wing	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Global developmental delay	Altid
Motor delay	Altid
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low blood neutrophil count	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid
Low albumin	Altid
Heparan sulfate excretion in urine	Ofte (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Ofte (30–79 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Ofte (30–79 %)
Severely high blood protein levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Kidney inflammation	Ofte (30–79 %)
Renal tubular atrophy	Ofte (30–79 %)
Enlarged kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Thick hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Ofte (30–79 %)
Deep palm line	Nogle gange (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Ikke registreret
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections in bronchi and lungs	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid
Abnormality of the respiratory system	Meget ofte (80–99 %)
Obstructive lung disease	Ofte (30–79 %)
Noisy breathing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgM concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent gastroenteritis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS33A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test