Özellikler

VPS33A ile ilişkili özellikler

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology, VPS33A ile ilişkili 98 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corners of eye widely separated	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
J-shaped sella turcica	Sık (%30–79)
Large forehead	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Fullness around the eyes	Bazen (%5–29)
Pink eye	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dysostosis multiplex	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Funnel chest	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Abnormal skeletal development	Bazen (%5–29)
Barrel-shaped chest	Bazen (%5–29)
Excessive inward curvature of lower spine	Bazen (%5–29)
Hernia	Bazen (%5–29)
Rounded lower back	Bazen (%5–29)
Thoracic kyphosis	Bazen (%5–29)
Flared iliac wing	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver and spleen	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Elevated heart rate	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Low blood neutrophil count	Çok sık (%80–99)
Low platelet count	Çok sık (%80–99)
Bone marrow failure	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Her zaman
Low albumin	Her zaman
Heparan sulfate excretion in urine	Sık (%30–79)
Macrovesicular hepatic steatosis	Sık (%30–79)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Sık (%30–79)
Severely high blood protein levels	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndrome	Çok sık (%80–99)
Focal segmental glomerulosclerosis	Sık (%30–79)
Kidney inflammation	Sık (%30–79)
Renal tubular atrophy	Sık (%30–79)
Enlarged kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse hair	Sık (%30–79)
Excessive hairiness	Sık (%30–79)
Thickened skin	Sık (%30–79)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Thick hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingers and toes	Sık (%30–79)
Deep palm line	Bazen (%5–29)
Acetabular dysplasia	Kaydedilmedi
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Chorioretinal hypopigmentation	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections in bronchi and lungs	Her zaman
Recurrent pneumonia	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Her zaman
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Her zaman
Abnormality of the respiratory system	Çok sık (%80–99)
Obstructive lung disease	Sık (%30–79)
Noisy breathing	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgM concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgG concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Recurrent gastroenteritis	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VPS33A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al