Tratti

Tratti collegati a VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

La Human Phenotype Ontology collega 98 tratti a VPS33A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	Sempre
Eye folds	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally large tongue	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
J-shaped sella turcica	Spesso (30–79%)
Large forehead	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Fullness around the eyes	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dysostosis multiplex	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Abnormal skeletal development	A volte (5–29%)
Barrel-shaped chest	A volte (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Hernia	A volte (5–29%)
Rounded lower back	A volte (5–29%)
Thoracic kyphosis	A volte (5–29%)
Flared iliac wing	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low blood neutrophil count	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow failure	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre
Low albumin	Sempre
Heparan sulfate excretion in urine	Spesso (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Spesso (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Spesso (30–79%)
Severely high blood protein levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	Molto spesso (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Spesso (30–79%)
Kidney inflammation	Spesso (30–79%)
Renal tubular atrophy	Spesso (30–79%)
Enlarged kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse hair	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Thick hair	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Spesso (30–79%)
Deep palm line	A volte (5–29%)
Acetabular dysplasia	Non registrato
Broad wide portion of long bone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections in bronchi and lungs	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre
Abnormality of the respiratory system	Molto spesso (80–99%)
Obstructive lung disease	Spesso (30–79%)
Noisy breathing	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgM concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS33A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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