Cechy

Cechy powiązane z VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

Human Phenotype Ontology łączy z VPS33A 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Corners of eye widely separated	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Abnormally large tongue	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
J-shaped sella turcica	Często (30–79%)
Large forehead	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
Pink eye	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Dysostosis multiplex	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Funnel chest	Często (30–79%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Abnormal skeletal development	Czasami (5–29%)
Barrel-shaped chest	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Hernia	Czasami (5–29%)
Rounded lower back	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphosis	Czasami (5–29%)
Flared iliac wing	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Elevated heart rate	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Brain degeneration	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Low blood neutrophil count	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Bardzo często (80–99%)
Bone marrow failure	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Heparan sulfate excretion in urine	Często (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Często (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Często (30–79%)
Severely high blood protein levels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Bardzo często (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Często (30–79%)
Kidney inflammation	Często (30–79%)
Renal tubular atrophy	Często (30–79%)
Enlarged kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Coarse hair	Często (30–79%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Thickened skin	Często (30–79%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Thick hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Często (30–79%)
Deep palm line	Czasami (5–29%)
Acetabular dysplasia	Nie odnotowano
Broad wide portion of long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections in bronchi and lungs	Zawsze
Recurrent pneumonia	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Zawsze
Abnormality of the respiratory system	Bardzo często (80–99%)
Obstructive lung disease	Często (30–79%)
Noisy breathing	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgM concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS33A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test