Rasgos

Rasgos asociados a VPS33A

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

El Human Phenotype Ontology asocia 98 rasgos a VPS33A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

VPS33A

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corners of eye widely separated	Siempre
Eye folds	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Wide nose	Siempre
Abnormally large tongue	Muy frecuente (80–99 %)
Coarse facial features	Muy frecuente (80–99 %)
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
J-shaped sella turcica	Frecuente (30–79 %)
Large forehead	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
Fullness around the eyes	A veces (5–29 %)
Pink eye	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dysostosis multiplex	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Joint stiffness	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)
Abnormal skeletal development	A veces (5–29 %)
Barrel-shaped chest	A veces (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Hernia	A veces (5–29 %)
Rounded lower back	A veces (5–29 %)
Thoracic kyphosis	A veces (5–29 %)
Flared iliac wing	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Muy frecuente (80–99 %)
Increased spleen size	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Elevated heart rate	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Motor delay	Siempre
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Low blood neutrophil count	Muy frecuente (80–99 %)
Low platelet count	Muy frecuente (80–99 %)
Bone marrow failure	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of coagulation	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Siempre
Low albumin	Siempre
Heparan sulfate excretion in urine	Frecuente (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Frecuente (30–79 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Frecuente (30–79 %)
Severely high blood protein levels	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	Muy frecuente (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frecuente (30–79 %)
Kidney inflammation	Frecuente (30–79 %)
Renal tubular atrophy	Frecuente (30–79 %)
Enlarged kidney	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse hair	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Thick hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toes	Frecuente (30–79 %)
Deep palm line	A veces (5–29 %)
Acetabular dysplasia	No registrado
Broad wide portion of long bone	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	A veces (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections in bronchi and lungs	Siempre
Recurrent pneumonia	Siempre
Recurrent respiratory infections	Siempre
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Siempre
Abnormality of the respiratory system	Muy frecuente (80–99 %)
Obstructive lung disease	Frecuente (30–79 %)
Noisy breathing	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgM concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent gastroenteritis	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS33A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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