특성

VPS33A 연관 특성

VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes

인간 표현형 온톨로지가 VPS33A에 연결하는 특성은 98개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Corners of eye widely separated	항상
Eye folds	항상
Prominent forehead	항상
Wide nose	항상
Abnormally large tongue	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
J-shaped sella turcica	자주 (30–79%)
Large forehead	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
Low frontal hairline	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Full cheeks	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
Fullness around the eyes	가끔 (5–29%)
Pink eye	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dysostosis multiplex	항상
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Low muscle tone	항상
Funnel chest	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Abnormal skeletal development	가끔 (5–29%)
Barrel-shaped chest	가끔 (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	가끔 (5–29%)
Hernia	가끔 (5–29%)
Rounded lower back	가끔 (5–29%)
Thoracic kyphosis	가끔 (5–29%)
Flared iliac wing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver and spleen	매우 자주 (80–99%)
Increased spleen size	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the heart	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Elevated heart rate	자주 (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Global developmental delay	항상
Motor delay	항상
Brain degeneration	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low blood neutrophil count	매우 자주 (80–99%)
Low platelet count	매우 자주 (80–99%)
Bone marrow failure	자주 (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	자주 (30–79%)
Abnormality of coagulation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High urine protein levels	항상
Low albumin	항상
Heparan sulfate excretion in urine	자주 (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	자주 (30–79%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	자주 (30–79%)
Severely high blood protein levels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	매우 자주 (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	자주 (30–79%)
Kidney inflammation	자주 (30–79%)
Renal tubular atrophy	자주 (30–79%)
Enlarged kidney	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers and toes	자주 (30–79%)
Deep palm line	가끔 (5–29%)
Acetabular dysplasia	기록되지 않음
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	가끔 (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections in bronchi and lungs	항상
Recurrent pneumonia	항상
Recurrent respiratory infections	항상
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	항상
Abnormality of the respiratory system	매우 자주 (80–99%)
Obstructive lung disease	자주 (30–79%)
Noisy breathing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased circulating IgM concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	매우 자주 (80–99%)
Recurrent gastroenteritis	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: VPS33A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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