Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 54 kb
Protein
1 214 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ20041
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252826.10NM_017636.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom

    • Progressiv familiær hjerteblokkAutosomal dominant

      En arvelig ledningsforstyrrelse, forårsaket av endringer i gener som SCN5A og TRPM4, som kan utvikle seg til komplett hjerteblokk med svimmelhet, besvimelse eller, sjelden, plutselig død.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om den støtter regelmessige EKG-kontroller og rettidig innsetting av pacemaker.

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TRPM4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der TRPM4 står. TRPM4 og 58 gener i nærheten på kromosom 19, fra 48 684 814 til 49 684 813.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, fremover-strengFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakover-strengRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakover-strengRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakover-strengIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakover-strengFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fremover-strengFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakover-strengBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakover-strengHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakover-strengPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fremover-strengPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakover-strengTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fremover-strengNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fremover-strengDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fremover-strengBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, fremover-strengFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, bakover-strengGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fremover-strengLHB: 49 015 980–49 017 091, bakover-strengLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakover-strengCGB3: 49 022 869–49 024 360, bakover-strengCGB3: 49 022 953–49 036 895, bakover-strengCGB2: 49 031 890–49 033 238, fremover-strengCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakover-strengCGB5: 49 043 595–49 045 312, fremover-strengCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakover-strengCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakover-streng: 49 055 793–49 065 076, bakover-strengNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakover-strengNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakover-strengKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, fremover-strengSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, fremover-strengLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, bakover-strengC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fremover-strengPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakover-strengHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, fremover-strengTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakover-strengSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fremover-strengCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakover-strengTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fremover-strengDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fremover-strengKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakover-strengPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fremover-strengGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakover-strengSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakover-strengALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fremover-streng: 49 462 752–49 486 231, fremover-strengFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fremover-strengRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fremover-strengRPS11: 49 496 233–49 499 903, fremover-strengRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fremover-strengFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fremover-strengRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, bakover-strengNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fremover-strengPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fremover-strengPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, bakover-strengRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fremover-strengSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, bakover-strengIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fremover-strengPRMT1: 49 675 786–49 689 029, fremover-strengPRMT1Diagram av TRPM4: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 49 157 792–49 157 890, 99 baserEkson 2: 49 158 192–49 158 259, 68 baserEkson 3: 49 166 041–49 166 215, 175 baserEkson 4: 49 167 917–49 168 097, 181 baserEkson 5: 49 168 260–49 168 423, 164 baserEkson 6: 49 168 553–49 168 736, 184 baserEkson 7: 49 171 357–49 171 418, 62 baserEkson 8: 49 171 578–49 171 769, 192 baserEkson 9: 49 172 009–49 172 108, 100 baserEkson 10: 49 181 349–49 181 461, 113 baserEkson 11: 49 182 578–49 182 922, 345 baserEkson 12: 49 183 078–49 183 212, 135 baserEkson 13: 49 188 641–49 188 770, 130 baserEkson 14: 49 188 946–49 189 091, 146 baserEkson 15: 49 190 208–49 190 320, 113 baserEkson 16: 49 190 696–49 190 773, 78 baserEkson 17: 49 196 440–49 196 874, 435 baserEkson 18: 49 200 300–49 200 432, 133 baserEkson 19: 49 200 611–49 200 785, 175 baserEkson 20: 49 201 964–49 202 141, 178 baserEkson 21: 49 210 209–49 210 405, 197 baserEkson 22: 49 210 710–49 210 842, 133 baserEkson 23: 49 211 015–49 211 087, 73 baserEkson 24: 49 211 164–49 211 269, 106 baserEkson 25: 49 211 494–49 211 836, 343 baser15101520255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 54 kb, og 3 645 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRPM4

3

posisjoner i TRPM4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 54 kb av TRPM4, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPM4-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trpm4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test