Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 54 kb
Valk
1214 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ20041
MANE Select transkript
ENST00000252826.10NM_017636.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Progressiivne südame juhtehäire ja haigla sinusõlme sündroom

    • Progressiivne perekondlik südameblokkAutosoomne dominantne

      Pärilik juhtehäire, mida põhjustavad muutused geenides nagu SCN5A ja TRPM4 ja mis võib areneda täielikuks südameblokiks, põhjustades pearinglust, minestamist või harvadel juhtudel äkksurma.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest toetab regulaarseid EKG-kontrolle ja õigeaegset südamestimulaatori paigaldamist.

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TRPM4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TRPM4. TRPM4 ja sellele lähedal asuvad 58 geeni kromosoomil 19, vahemikus 48 684 814 kuni 49 684 813.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, otsene ahelFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, pöördne ahelRASIP1: 48 720 571–48 740 616, pöördne ahelRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, pöördne ahelIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, pöördne ahelFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, otsene ahelFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, pöördne ahelBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, pöördne ahelHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, pöördne ahelPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, otsene ahelPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, pöördne ahelTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, otsene ahelNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, otsene ahelDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, otsene ahelBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, otsene ahelFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, pöördne ahelGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, otsene ahelLHB: 49 015 980–49 017 091, pöördne ahelLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, pöördne ahelCGB3: 49 022 869–49 024 360, pöördne ahelCGB3: 49 022 953–49 036 895, pöördne ahelCGB2: 49 031 890–49 033 238, otsene ahelCGB1: 49 035 569–49 036 895, pöördne ahelCGB5: 49 043 595–49 045 312, otsene ahelCGB8: 49 047 638–49 049 125, pöördne ahelCGB7: 49 054 274–49 058 860, pöördne ahel: 49 055 793–49 065 076, pöördne ahelNTF4: 49 061 066–49 065 076, pöördne ahelNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, pöördne ahelKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, otsene ahelSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, otsene ahelLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, pöördne ahelC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, otsene ahelPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, pöördne ahelHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, otsene ahelTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, pöördne ahelSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, otsene ahelCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, pöördne ahelTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, otsene ahelDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, otsene ahelKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, pöördne ahelPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, otsene ahelGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, pöördne ahelSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, pöördne ahelALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, otsene ahel: 49 462 752–49 486 231, otsene ahelFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, otsene ahelRPL13A: 49 487 510–49 493 057, otsene ahelRPS11: 49 496 233–49 499 903, otsene ahelRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, otsene ahelFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, otsene ahelRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, pöördne ahelNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, otsene ahelPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, otsene ahelPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, pöördne ahelRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, otsene ahelSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, pöördne ahelIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, otsene ahelPRMT1: 49 675 786–49 689 029, otsene ahelPRMT1TRPM4 skeem: 25 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 49 157 792–49 157 890, 99 alustEkson 2: 49 158 192–49 158 259, 68 alustEkson 3: 49 166 041–49 166 215, 175 alustEkson 4: 49 167 917–49 168 097, 181 alustEkson 5: 49 168 260–49 168 423, 164 alustEkson 6: 49 168 553–49 168 736, 184 alustEkson 7: 49 171 357–49 171 418, 62 alustEkson 8: 49 171 578–49 171 769, 192 alustEkson 9: 49 172 009–49 172 108, 100 alustEkson 10: 49 181 349–49 181 461, 113 alustEkson 11: 49 182 578–49 182 922, 345 alustEkson 12: 49 183 078–49 183 212, 135 alustEkson 13: 49 188 641–49 188 770, 130 alustEkson 14: 49 188 946–49 189 091, 146 alustEkson 15: 49 190 208–49 190 320, 113 alustEkson 16: 49 190 696–49 190 773, 78 alustEkson 17: 49 196 440–49 196 874, 435 alustEkson 18: 49 200 300–49 200 432, 133 alustEkson 19: 49 200 611–49 200 785, 175 alustEkson 20: 49 201 964–49 202 141, 178 alustEkson 21: 49 210 209–49 210 405, 197 alustEkson 22: 49 210 710–49 210 842, 133 alustEkson 23: 49 211 015–49 211 087, 73 alustEkson 24: 49 211 164–49 211 269, 106 alustEkson 25: 49 211 494–49 211 836, 343 alust15101520255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 54 kb; neist 3645 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRPM4

3

kohad geenis TRPM4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRPM4 54 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM4 geen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4 geen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trpm4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test