Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 54 kb
Protein
1 214 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ20041
MANE Select-transkript
ENST00000252826.10NM_017636.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndrom

    • Progressivt familjärt hjärtblockAutosomalt dominant

      En ärftlig ledningsrubbning orsakad av förändringar i gener såsom SCN5A och TRPM4, som kan utvecklas till fullständigt hjärtblock med yrsel, svimning eller, i sällsynta fall, plötslig död.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta underlättar det regelbundna EKG-kontroller och att pacemaker sätts in i tid.

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TRPM4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där TRPM4 finns. TRPM4 och 58 gener i närheten på kromosom 19, från 48 684 814 till 49 684 813.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, framåt-strängFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakåt-strängRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakåt-strängRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakåt-strängIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakåt-strängFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, framåt-strängFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakåt-strängBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakåt-strängHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakåt-strängPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, framåt-strängPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakåt-strängTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, framåt-strängNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, framåt-strängDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, framåt-strängBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, framåt-strängFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, bakåt-strängGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, framåt-strängLHB: 49 015 980–49 017 091, bakåt-strängLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakåt-strängCGB3: 49 022 869–49 024 360, bakåt-strängCGB3: 49 022 953–49 036 895, bakåt-strängCGB2: 49 031 890–49 033 238, framåt-strängCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakåt-strängCGB5: 49 043 595–49 045 312, framåt-strängCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakåt-strängCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakåt-sträng: 49 055 793–49 065 076, bakåt-strängNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakåt-strängNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakåt-strängKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, framåt-strängSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, framåt-strängLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, bakåt-strängC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, framåt-strängPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakåt-strängHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, framåt-strängTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakåt-strängSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, framåt-strängCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakåt-strängTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, framåt-strängDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, framåt-strängKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakåt-strängPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, framåt-strängGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakåt-strängSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakåt-strängALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, framåt-sträng: 49 462 752–49 486 231, framåt-strängFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, framåt-strängRPL13A: 49 487 510–49 493 057, framåt-strängRPS11: 49 496 233–49 499 903, framåt-strängRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, framåt-strängFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, framåt-strängRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, bakåt-strängNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, framåt-strängPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, framåt-strängPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, bakåt-strängRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, framåt-strängSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, bakåt-strängIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, framåt-strängPRMT1: 49 675 786–49 689 029, framåt-strängPRMT1Diagram över TRPM4: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 49 157 792–49 157 890, 99 baserExon 2: 49 158 192–49 158 259, 68 baserExon 3: 49 166 041–49 166 215, 175 baserExon 4: 49 167 917–49 168 097, 181 baserExon 5: 49 168 260–49 168 423, 164 baserExon 6: 49 168 553–49 168 736, 184 baserExon 7: 49 171 357–49 171 418, 62 baserExon 8: 49 171 578–49 171 769, 192 baserExon 9: 49 172 009–49 172 108, 100 baserExon 10: 49 181 349–49 181 461, 113 baserExon 11: 49 182 578–49 182 922, 345 baserExon 12: 49 183 078–49 183 212, 135 baserExon 13: 49 188 641–49 188 770, 130 baserExon 14: 49 188 946–49 189 091, 146 baserExon 15: 49 190 208–49 190 320, 113 baserExon 16: 49 190 696–49 190 773, 78 baserExon 17: 49 196 440–49 196 874, 435 baserExon 18: 49 200 300–49 200 432, 133 baserExon 19: 49 200 611–49 200 785, 175 baserExon 20: 49 201 964–49 202 141, 178 baserExon 21: 49 210 209–49 210 405, 197 baserExon 22: 49 210 710–49 210 842, 133 baserExon 23: 49 211 015–49 211 087, 73 baserExon 24: 49 211 164–49 211 269, 106 baserExon 25: 49 211 494–49 211 836, 343 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 54 kb, och 3 645 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRPM4

3

positioner i TRPM4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54 kb av TRPM4, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRPM4-genen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4-genen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trpm4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test