Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 54 kb:n alueella
Proteiini
1 214 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20041
MANE Select -transkripti
ENST00000252826.10NM_017636.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriö

    • Perinnöllinen etenevä sydänkammiokatkosAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen johtumishäiriö, jota aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SCN5A ja TRPM4. Se voi edetä täydelliseksi sydämen johtumiskatkokseksi, joka aiheuttaa huimausta, pyörtymistä ja harvoin äkillisen kuoleman.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tästä tukee säännöllisiä EKG-tarkastuksia ja ajoissa tehtävää sydämentahdistimen asennusta.

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TRPM4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa TRPM4-geenin sijainnin. TRPM4 ja 58 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 48 684 814–49 684 813.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48 695 953–48 705 951, juoste eteenpäinFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, juoste taaksepäinRASIP1: 48 720 571–48 740 616, juoste taaksepäinRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, juoste taaksepäinIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, juoste taaksepäinFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, juoste eteenpäinFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, juoste taaksepäinBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, juoste taaksepäinHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, juoste taaksepäinPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, juoste eteenpäinPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, juoste taaksepäinTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, juoste eteenpäinNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, juoste eteenpäinDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, juoste eteenpäinBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, juoste eteenpäinFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, juoste taaksepäinGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, juoste eteenpäinLHB: 49 015 980–49 017 091, juoste taaksepäinLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, juoste taaksepäinCGB3: 49 022 869–49 024 360, juoste taaksepäinCGB3: 49 022 953–49 036 895, juoste taaksepäinCGB2: 49 031 890–49 033 238, juoste eteenpäinCGB1: 49 035 569–49 036 895, juoste taaksepäinCGB5: 49 043 595–49 045 312, juoste eteenpäinCGB8: 49 047 638–49 049 125, juoste taaksepäinCGB7: 49 054 274–49 058 860, juoste taaksepäin: 49 055 793–49 065 076, juoste taaksepäinNTF4: 49 061 066–49 065 076, juoste taaksepäinNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, juoste taaksepäinKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, juoste eteenpäinSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, juoste eteenpäinLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, juoste taaksepäinC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, juoste eteenpäinPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, juoste taaksepäinHRCTRPM4: 49 157 792–49 211 836, juoste eteenpäinTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, juoste taaksepäinSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, juoste eteenpäinCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, juoste taaksepäinTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, juoste eteenpäinDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, juoste eteenpäinKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, juoste taaksepäinPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, juoste eteenpäinGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, juoste taaksepäinSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, juoste taaksepäinALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, juoste eteenpäin: 49 462 752–49 486 231, juoste eteenpäinFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, juoste eteenpäinRPL13A: 49 487 510–49 493 057, juoste eteenpäinRPS11: 49 496 233–49 499 903, juoste eteenpäinRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, juoste eteenpäinFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, juoste eteenpäinRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, juoste taaksepäinNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, juoste eteenpäinPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, juoste eteenpäinPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, juoste taaksepäinRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, juoste eteenpäinSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, juoste taaksepäinIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, juoste eteenpäinPRMT1: 49 675 786–49 689 029, juoste eteenpäinPRMT1TRPM4-kaavio: 25 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 49 157 792–49 157 890, 99 emästäEkson 2: 49 158 192–49 158 259, 68 emästäEkson 3: 49 166 041–49 166 215, 175 emästäEkson 4: 49 167 917–49 168 097, 181 emästäEkson 5: 49 168 260–49 168 423, 164 emästäEkson 6: 49 168 553–49 168 736, 184 emästäEkson 7: 49 171 357–49 171 418, 62 emästäEkson 8: 49 171 578–49 171 769, 192 emästäEkson 9: 49 172 009–49 172 108, 100 emästäEkson 10: 49 181 349–49 181 461, 113 emästäEkson 11: 49 182 578–49 182 922, 345 emästäEkson 12: 49 183 078–49 183 212, 135 emästäEkson 13: 49 188 641–49 188 770, 130 emästäEkson 14: 49 188 946–49 189 091, 146 emästäEkson 15: 49 190 208–49 190 320, 113 emästäEkson 16: 49 190 696–49 190 773, 78 emästäEkson 17: 49 196 440–49 196 874, 435 emästäEkson 18: 49 200 300–49 200 432, 133 emästäEkson 19: 49 200 611–49 200 785, 175 emästäEkson 20: 49 201 964–49 202 141, 178 emästäEkson 21: 49 210 209–49 210 405, 197 emästäEkson 22: 49 210 710–49 210 842, 133 emästäEkson 23: 49 211 015–49 211 087, 73 emästäEkson 24: 49 211 164–49 211 269, 106 emästäEkson 25: 49 211 494–49 211 836, 343 emästä15101520255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 54 kb:stä; 3 645 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRPM4

3

TRPM4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54 kb geenistä TRPM4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM4-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trpm4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test